Ictericia no hemolítica hereditaria familiar: análisis clínico / Family hereditary non hemolytic jundice: clinical analysis

Se analiza a propósito de una experiencia clínica el caso de una lactante femenina con tinte ictérico persistente desde los 3 días de vida; antecedentes de hospitalizaciones previas, incluyendo exanguinotransfusiones seriadas. El cuadro clínico además de la ictericia prolongada, se caracterizó inicialmente por un buen estado general, sin hepato o esplenomegalia, ni síntomas de anemia. La evolución o ingreso al hospital fue motivado por episodios de hipertemia, sin aparente explicación infecciosa y cuadros convulsivos generalizados tónico-clónicos. La historia familiar destaca antecedentes de 3 hermanos fallecidos a corta edad, todos con una ictericia como rasgo clínico dominante.Al primer hermano fallecido se le llegó a practicar una autopsia que reportó kefrnicterus. Los nivelesde bilirrubina en sangre oscilaron entre 18 y 36 mgr por ciento, casi toda la bilirrubina era indirecta, pues la directa nunca fue mayor de 3 mgr por ciento. Se descartó incompatibilidad de grupo u otras anormalidades que propiciaran una hemólisis. Se descartó además por ECO la eventualidad de obstrucción de las vías biliares extrahepáticas, tratándose así de un problema de tipo parenquimatoso hepático. La administración de fenobarbital no modificó los niveles de bilirribina en sangre, no así la fototerapia contínua que si llegó a disminuir la hiperbilirrubinemia no conjugada. Los familiares de la menor se opusieron a la biopsia hepática. Luego de varios reingresos, la paciente falleció a la edad seis meses

Encefalitis virus herpes simple de curso sub-agudo: análisis clínico / Herpes simplex encephalitis of sub-acute course: clinic analysis

Se analiza el caso clínico y curso atípico de una preescolar de sexo femenino con encefalitis de curso sub-agudo por virus herpes simple (VHS); situación clínica inusual demostrada por repetidos controles serológicos y respuesta terapéutica satisfactoria (acyclovir). Inicio de la enfermedad actual con episodio convulsivo tónico-clónico, trastornos para la marcha y hemiparesia izquierda; sin antecedentes patológicos comprobados. Luego de una permanencia estacionaria los primeros 8 días comenzó con severas crisis de agitación psicomotriz, crecientes en sintomatología y difíciles de controlar a pesar de múltiples esquemas terapéuticos con anticonvulcionantes. TAC cerebral (contraste) normal. Resonancia magnética nuclear del SNC normal. EEG con múltiples ondas punta en región frontal y parietal con actividad eléctrica patológica. Se descartaron diversas causas coadyuvantes. Se analizan aspectos de la literatura médica foránea relacionada con las encefalopatías crónicas. Palabras claves: encefalitis; virus herpes simple; sub-aguda; curso clínico; evolución

Carnitina: revisión bibliográfica / Carnitine: bibliographical review

Se procede a realizar una extensa revisión bibliográfica acerca de la biosíntesis y usos terapéuticos de la L-carnitina, no solo en Pediatría, sino en la clínica general, particularmente en cardiología. Se destacan los cuadros de deficiencia de carnitina presentes en las diferentes edades pediátricas, así como en situaciones particulares de tratamiento o desorden metabólico. Se analizan las acciones farmacológicas, funciones fisiológicas, requerimientos en humanos, fuentes alimenticias, absorción, destino y vías de eliminación, preparaciones del producto comercial, usos terapeúticos ciertos y eventuales, deficiencias secundarias de carnitina y finalmente la interrelación entre las cardiomiopatías y la enfermedad cardiovascular isquémica en asociación a la carnitina

Encefalitis por virus herpes simplex: caso clínico / Encephalitis by virus herpes simplex: clinical case

Se describe el caso de una preescolar con encefalitis por virus herpes simplex tipo I como proceso agudo. Un episodio convulsivo tónico-clónico generalizado 24 horas previas al ingreso constituyó el antecedente de importancia. Una clínica dada por alteraciones progresivas del conocimiento, cambios en la personalidad, crisis convulsivas, sin defectos de nervios craneales. Debido a un brusco deterioro del estado de conciencia, llegando a coma, paciente fue trasladada a UTI para adecuado soporte y evitar mayores complicaciones en el área neurológica. Sin lesiones cutáneas o en mucosas sugestivas de virus herpes simplex. Se analizan además de la presentación clínica de laboratorio, particularmente el líquido cefalorraquídeo y la producción de anticuerpos séricos. Se destaca la utilidad de los estudios neurorradiográficos y electroencefalográficos en la evaluación de esta paciente. La terapéutica del caso fue a base de acyclovir (30 mg x kg x día) parenteral durante 11 días. A pesar del tratamiento instalado, paciente egresó con secuelas neurológicas moderadas. Se procede a revisar la literatura médica internacional relacionada con este proceso

Tuberculosis del Oído Medio: observación clínica / Tuberculosis of the middle ear: clinical observation

La TBC del oído medio constituye una entidad poco usual dentro de la patología pediátrica. Se analiza un caso de una lactante con otorrea de larga data, con ausencia de dolor; aunque difícil la evaluación auditiva por la edad, sin compromiso vestibular. Se evidenciaron ganglios regionales, particularmente periauriculares y cervicales. Se descartaron otros focos primarios en nariz, faringe o laringe. Un comienzo con gran componente inflamatorios, pero sin los pródromos usuales que preceden a los estados inflamatorios del oído medio . PPD (+) 15 mm. Cultivos de secreción ótica negativos para M. tuberculosis. Una biopsia ganglionar con linfadenitis crónica granulomatosa y necrosis gaseosa tipo tuberculoide. Entre los hallazgos concomitantes: déficit pondo-estatural con peso (-3 DE), talla (P3); relación peso/talla (-3 DE). Durante su permanencia se incluyó esquema anti TBC: isoniazida + rifampicina. Evolución intrahospitalaria satisfactoria. Se analizan aspectos relacionados con la TBC aural contenidos en la literatura

Sepsis por virus de Epstein-Barr: informe de caso / Sepsis by Epstein-Barr virus: clinical report

Se psesenta el caso clínico de una lactante menor femenino de 7 meses de edad, con una infección severa del tipo sepsis por Virus de Epstein-Barr. Sin antecedentes personales o familiares de enfermedad y/o deficiencia inmunológica. Ingresó con los siguientes hallazgos: Rash petequial generalizado, neumonía derecha, inestabilidad hemodinámica y deterioro progresivo del estado de conciencia, hepatomegalia importante con evaluación significativa del nivel de transaminasas, sin hiperamonemia. Ameritó apoyo ventilatorio y hemodinámico, además de tratamiento con antibióticos y acyclovir parenteral con evolución clínica y paraclínica satisfactoria. Egresó en excelentes condiciones físicas luego de 28 días de permanencia hospitalaria, incluyendo 8 días en UTI pediátrica. La investigación serológica reportó niveles de IGMVCA de 1:1360 y IgGVCA de 1:120 lo cual revela la presencia de anticuerpos específicos contra la cápside viral del EBV correspondientes a una infección primaria. Los estudios inmunológicos normales

Síndrome cardiorrespiratorio: revisión clínica / Cardiorespiratory syndrome: clinical reviewing

Se hace una revisión del síndrome cardiorrespiratorio en edades pediátricas y adolescentes, en relación a su etiología, patogenía, manifestaciones clínicas, hallazgos paraclínicos y conducta terapeútica a seguir. Consecuencias tan severas como la apnea nocturna y el corpulmonar crónico son analizados. Se destaca la importancia de las manifestaciones subclínicas de la enfermedad, evitando así la forma grave de esta entidad nosológica

Lipodistrofia total congénita. Síndrome de Seip-Berardinelli: a propósito de un caso / Congenital total lipodystrophy Seip-Berardinelli syndrome: apropos of a case

La Lipodistrofia Total Congética (Síndrome de Seip Berardinelli), es una rara enfermedad, de etiología desconocida, que se manifiesta desde el nacimiento o a edades tempranas, por ausencia extrema del tejido adiposo, velocidad de crecimieto y desarrollo esquelético acelerado y trastornos severos del metabolismo de lípidos y glúcidos. Se reporta un caso, de tres meses de edad, el primero descrito en el Hospital "J.M. de los Ríos" y uno de los más jóvenes descritos en la literatura, realizándose revisión de la bibliografía y consideraciones sobre la posible etiología de dicha entidad patológica

Enfermedades del pericardio-pericarditis / Pericardium diseases-pericarditis

Los autores hacen una revisión de Pericarditis en niños, en cuanto a etiología patologenia, manifestaciones clínicas y bases del tratamiento

Endocarditis / Endocarditis

Los autores hacen una revisión de Endocarditis infecciosa en niños, en cuanto a etiología, patogenia, manifestaciones clínicas, bases del tratamiento y prevención

Síndrome de difenilhidantoina fetal / Fetal dyphenylhydantoin syndrome

Se hace la descripción de un neonato con antecedentes familiares importantes de epilepsia, incluyendo a la madre, la cual recibió tratamiento con fenobarbital y difenilhidantonia, durante la gestación, sin obtenerse control de su cuadro convulsivo. Se describen múltiples malformaciones congénitas representativas del síndrome. Se realiza una breve revisión de la literatura mundial, a partir del primer reporte de esta entidad, por Meadow (Inglaterra) en 1968. Se puntualizan los probables factores etiopatogénicos: genético-hereditario, acción específica de la o las drogas anticonvulsivantes, y convulsiones durante el embarazo. Se trata del primer caso en la literatura pediátrica venezolana, altamente representativo por sus manifestaciones clínicas. Se plantea un plan de trabajo sistematizado, para lograr el diagnóstico, que dado a la característica multifactorial de su etiología, es por descarte. Finalmente, se exponen tanto el riesgo genético, como recomendaciones obstétricas y pediátricas, para el manejo de esta situación clínica